Resting-State functional connectivity in individuals with Williams Syndrome

Abstract

Resting state brain networks are associated with a variety of relevant brain functions. Specifically, atypical patterns of functional connectivity in these networks have been reported in several psychiatric and neurodevelopmental disorders. The nature of the brain connectivity in Williams Syndrome, a rare neurodevelopmental disorder, characterized by a variable and enigmatic profile of cognitive and behavioral characteristics, remains unexplored. The main goal of this research is to evaluate the functional connectivity of resting state networks in individuals with Williams Syndrome. Seven Williams Syndrome participants and seven age and gender matching controls underwent a functional Magnetic Resonance Imaging session. Using a region of interest approach, we found altered functional connectivity in areas that correspond to six different networks, namely in the default mode network, dorsal attention network, salience network, sensoriomotor network, visual networks and auditory network. This global pattern of hypoconnectivity in these networks may be underlying their cognitive and behavioral phenotype. Specifically, alterations in the default mode and visual networks may be related with their abnormal social cognition and visual-spatial deficits. This study highlights the importance of studying the resting state networks in development.

As redes neuronais de repouso estão associadas a uma variedade de funções cerebrais importantes. Especificamente, padrões de conectividade funcional anormal nestas redes têm sido reportados pela investigação em diversas perturbações psiquiátricas e neurodesenvolvimentais. A natureza da conectividade funcional no Síndrome de Williams, uma perturbação neurodesenvolvimental rara, caracterizada por um perfil variado e enigmático de características cognitivas e comportamentais, permanece pouco explorada. O principal objetivo deste estudo é colmatar esta lacuna, avaliando a conectividade funcional das redes neuronais de repouso em indivíduos com esta perturbação. Foram submetidos a uma sessão de ressonância magnética funcional sete indivíduos com Síndrome de Williams e sete controlo, emparelhados por sexo e idade. Através da análise de regiões de interesse, detectámos conectividade funcional alterada em áreas que pertencem a seis redes diferentes, nomeadamente à default mode network, salience network, sensoriomotor network, visual networks e à auditory network. O padrão global de hipoconectividade observado nestas redes poderá estar subjacente ao seu fenótipo cognitivo e comportamental. Em específico, as alterações na default mode network e nas visual networks poderão estar relacionadas com a cognição social anormal e os défices visuo-espaciais que caracterizam estes indivíduos. Este estudo destaca a importância da exploração das redes neuronais de repouso no desenvolvimento.